Спадковий захворювання - мутації людських генів

Спадковий захворювання мають етіологічнийфактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. В даних випадках має місце спадкова схильність.

Спадкові мутації поділяються на генні іхромосомні хвороби. Перші передаються без будь-яких змін на протязі поколінь, що обумовлено дією гена, що мутує, а їх патогенез має зв'язок з первинними продуктами генів (аномальне будова, відсутність ферментів або білка).

Хромосомні спадковий захворюваннякласифікуються за типом мутацій на синдроми, які обумовлені числовими (анеуплоідіі, полиплоидии) і структурними (дуплікації, транслокації, інверсії, делеції) перебудовами. Також існує поділ на моно- і полігенні хвороби. Останні часто обумовлені спадковою схильністю.

Ще однією групою є відхилення, які виникають при несумісності плода і матері по антитіл. Прикладом може служити гемолитическое захворювання новонароджених.

Спадкові хвороби людини багато в чому пов'язанізі станом батьків по материнській лінії. Так, якщо у матері спостерігався рак грудей, то існує висока ймовірність зіткнення з подібною проблемою. А при наявності близького родича з цим діагнозом ймовірність хвороби подвоюється. Якщо людина входить в групу ризику рекомендується робити мамограми щорічно. Вважається, що рак грудей викликають мутував гени, що передаються від матері або батька. Якщо гени нормально функціонують, то клітини молочних залоз розвиваються сприятливо, при виникненні порушень може початися рак грудей.

Якщо мати в поважному віці зламала кістку приневеликому падінні або стала нижче ростом, то має місце остеопороз. У її дітей з'являється високий ризик виникнення такого ж недуги. Подібні спадковий захворювання зустрічаються дуже часто в сім'ях. Людина не здатна вплинути на свої гени і усунути різні фактори ризику (вік, стать). Однак способи збереження кісток здоровими і зниження ризиків існують. Для цього потрібно дотримуватися дієти, збагачену вітаміном Д і кальцієм, займатися фізкультурою, виключити куріння і алкоголь.

Захворювання серця прийнято вважатипереважно чоловічими. Однак саме вони є основною причиною жіночої смертності і є спадковими. Підвищений кров'яний тиск (гіпертонія), рівень холестерину і діабет є основними факторами ризику, в результаті яких розвиваються хвороби серця, і мають генетичну схильність. Знизити ймовірність недуги можна, дотримуючись здорового способу життя і контролюючи вплив стресу. Щоб взяти хворобу під контроль, необхідно проходити регулярні медогляди.

Депресія також відноситься до категоріїспадковий захворювання людини. На її розвиток впливають гени, гормональний склад, хімічний дисбаланс головного мозку, наявність стресових подій. Якщо батьки страждали на цю недугу, то у дітей також існує така ж схильність. При наявності сімейної історії хвороб необхідно стежити за змінами в настрої, щоб раніше розглянути проблему і взятися за її лікування.

Аутоімунні спадковий захворювання в основномувражають тільки жінок і передаються від матері до дочки. Якщо батько хворів на ревматоїдний артрит, на інсулінозалежний цукровий діабет або іншим аутоімунним недугою, існує висока ймовірність його передачі наступному поколінню. Дані порушення пов'язані не обов'язково з однаковою хворобою. Наприклад, у одного члена сім'ї розвивається глютенові захворювання, а в іншого - розсіяний склероз.