Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування

Хвороба Вільсон-Коновалов - це рідкозустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильного її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (у печінці, рогівці очей, нирках, головному мозку).

Причини виникнення захворювання

Даний недуга обумовлений генетично. Хвороба Вільсон-Коновалова в основі своїх клінічних проявів має порушення процесів обміну міді. У нормальному організмі велика частина даного хімічного елемента, що всмоктується в кров з кишечника, виводиться з сечею і жовчю. Хвороба Вільсон-Коновалова обумовлює порушення обмінного процесу міді в печінці (синтезу церулоплазміну - медьсвязующего білка) і виведення її з жовчю. Внаслідок цього в крові значно зростає рівень незв'язаної міді.

Хвороба Вільсон-Коновалова передається поспадок батьками по аутосомно-рецесивним типом. Відсоток захворювань значно більше в країнах і регіонах, де традиційно прийняті шлюби між родичами. Частота родових випадків виникнення даної хвороби перевищує 60%. Виділяють три генотипических виду даного захворювання:

• західний. Починається в 10-16 років з ураження печінки. Потім з'являється неврологічна симптоматика.
• Слов'янський. Починається, як правило, в 20-35 років. При цьому спостерігається відносно невелика ураження печінки і неврологічні симптоми.
• атиповий. Виявляється лише зменшенням рівня церулплазміна. Клінічних ознак захворювання не спостерігається.

Наслідки накопичення міді в різних внутрішніх органах

Накопичення міді в нирках призводить до розвиткугломерулонефриту і як наслідок до порушення процесів фільтрації білків та іонів. Результатом цього стає надмірне їх виведення з організму з сечею. Коли мідь накопичується в рогівці очей, це не впливає на моторику очного яблука і не призводить до порушень зору, проте викликає зміна кольору кіл на райдужній оболонці. Це один з характерних ознак, за якими легко визначається хвороба Вільсона-Коновалова. Фото, на яких жовтуваті кола на райдужці видно неозброєним оком, говорять самі за себе. Мідь, що накопичується в головному мозку, призводить до появи цілого переліку неврологічних симптомів. Накопичення її в печінці викликає ураження даного органу, яке призводить до порушень його функцій, наростання інтоксикації в організмі і цирозу.

Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми

Початковим проявом даного захворювання можебути змащені мови і утруднене виконання дрібних рухів. Відзначається також тремтіння голови і верхніх кінцівок при навантаженнях і в стані спокою, а також скутість м'язів і рухів. Захворювання протікає прогрессирующе, з чергуванням загострень і ремісій. Летальний результат найбільш часто спостерігається у дітей при печінкової формі хвороби.

лікування

Для лікування даного захворювання застосовуютьпрепарати, які нормалізують обмін міді в організмі. Їх призначають тільки в індивідуальному порядку, залежно від форми і активності хвороби. Дози нарощуються одночасно з контролем показників міді в крові. Дані препарати важко переносяться організмом і мають сильні побічні ефекти, тому разом з ними призначаються загальнозміцнюючі засоби і вітаміни. Пацієнтам рекомендується дотримуватися дієти, яка виключає з раціону продукти з великим вмістом міді (рибу, шоколад, гриби, печінку, какао).