/ / Синдром Пфайффер: причини, симптоми, лікування

Синдром Пфайффер: причини, симптоми, лікування

Синдром Пфайффер - надзвичайно рідкіснегенетичне захворювання, яке зустрічається в середньому у одного з 100 тис. новонароджених. Однаково часто вражає хлопчиків і дівчаток. Основний симптом хвороби - раннє зрощення кісток черепа в процесі ембріогенезу, через що мозок не може в подальшому нормально розвиватися.

Загальні відомості

Захворювання було відкрито відомим німецькимгенетиком Рудольфом Пфайффер. У 1964 році він описав симптоми раніше невідомої хвороби, основними ознаками якої були аномалії в структурі черепа і зрощення пальців на ступнях або кистях рук (синдактилія). Синдром спостерігався у восьми пацієнтів з однієї сім'ї, що говорило про генетичну природу хвороби. Подальші дослідження показали, що синдром Пфайффер передається по аутосомно-домінантним типом.

Ультразвукове дослідження дозволяє виявити це захворювання у плода вже в другому триместрі вагітності. На УЗД видно аномалії розвитку черепа, внутрішніх органів і кінцівок.

симптоми

У 1993 році американський генетик Майкл Коензапропонував класифікувати синдром Пфайффер на три типи залежно від тяжкості симптомів. Зараз його класифікація є загальноприйнятою і широко використовується в медичній літературі.

Симптоми синдрому Пфайффер 1 типу включаютькраніосиностозу - стан, при якому один або декілька черепних швів передчасно зливаються, утворюючи цілісну кістка. Як результат відзначаються зміни в формі черепа і аномальні риси обличчя - гипертелоризм, низько посаджені вуха. Може мати місце погіршення зору, підвищений внутрішньочерепний тиск, розщеплення неба. У 50% пацієнтів відзначається зниження слуху. Більшість людей з даним типом хвороби мають нормальним рівнем інтелекту і не мають неврологічних відхилень.

У дітей з типом 1 синдрому Пфайффер зовнішніознаки, такі як широкі короткі пальці на руках і ногах, спостерігаються майже завжди. Синдактилія - ​​можливий, але не обов'язковий симптом для цього типу патології.

Синдром Пфайффер 1 зовнішні ознаки

Даний тип синдрому успадковується аутосомно-домінантно.

Нижче представлено фото синдрому Пфайффер. Тривалість життя в Росії для людей, які страждають на це захворювання, перевищує 60 років.

Синдром Пфайффер фото тривалість життя в Росії

Для захворювання 2-го типу характерний череп вформі "трилисника", злиття хребців, синдактилія та зміщення очних яблук вперед (проптоз). З перших днів життю проявляються серйозні неврологічні порушення.

3-й тип захворювання характеризується ще більшраннім Краніосиностоз. Череп аномально витягнутий і не утворює "трилисник". Мають місце аномалії зубів, гипертелоризм, розумова відсталість, пороки розвитку внутрішніх органів.

Тривалість життя при 2-м і 3-м типізахворювання становить від декількох днів до декількох місяців - пороки внутрішніх органів і неврологічні порушення не сумісні з життям. Мутації, що відповідають за ці два типи синдрому Пфайффер, виникають спорадично і генетично не успадковуються.

причини

Синдром Пфайффер пов'язаний з мутаціями рецептора 1фактора росту фібробластів (FGFR1) на хромосомі 8 або з рецептором фактора росту фібробластів 2 (FGFR2) на хромосомі 10. Гени, які зачіпають мутації, відповідають за нормальний ріст фібробластів, що грає ключову роль в розвитку кісток організму.

синдром Пфайффер
Передбачається, що одним з факторів ризику 2-го і 3-го типу синдрому є вік батька через збільшення числа мутацій в спермі з роками.

лікування

Сучасна медицина поки не дозволяє усунутимутації в людському геномі, навіть якщо відомо, в яких саме генах відбулися перебудови. Тому для синдрому Пфайффер, як для більшості інших генетичних захворювань, лікування є симптоматичним. Для пацієнтів з 2-м і 3-м типом захворювання прогноз несприятливий: численні аномалії розвитку не можуть бути скориговані ні медикаментозно, ні хірургічно.

Синдром Пфайффер 1 типу сумісний з життям. Основний симптом захворювання - передчасне зрощення кісток черепа - може бути скоректований хірургічно. Операцію рекомендується проводити дітям до досягнення тримісячного віку.

Синдром Пфайффер 1 типу симптоми

Крім того, хірургічне втручання є ефективним в разі простою синдактилії. Лікування найкраще починати у віці 18-24 місяців, в період активного росту пальців на руках і ногах.

Ще почитайте: