Хвороба Помпі: симптоматика і лікування

Сьогодні існує безліч різних хвороб, з якими професіонали стикаються вкрай рідко. Одна з таких проблем - хвороба Помпе. Що ж це таке? Про це і хочеться зараз поговорити.

Термінологія

Спочатку треба розібратися з основними термінами. Отже, хвороба Помпе - це рідкісне метаболічну розлад, яке має генетичне походження. Це вроджена відсутність особливого ферменту, який необхідний кожній людині, так як сприяє руйнуванню глікогену (джерела бадьорості та енергії). При відсутності ж цього елемента у хворого накопичується занадто багато вищезгаданого глікогену, що викликає різні проблеми. Також важливо відзначити, що при даному захворюванні у пацієнта уражаються м'язові волокна.

Основне про хвороби

Спочатку треба відзначити, що симптоматикаданого захворювання може проявитися в будь-який момент і в будь-якому віці, починаючи з дитинства і закінчуючи зрілістю. Однак всі пацієнти проходять один шлях: поступове накопичення в організмі глікогену, що незмінно призводить до м'язової дистрофії. При цьому тяжкість захворювання може бути різною. Залежить все від віку її прояви, а також від залучення в хвороботворний процес різних органів і систем (найчастіше бувають дихальні, серцеві і скелетні ураження).

Тут також важливо відзначити, що хвороба Помпе буває різних видів. Так, медики кажуть про класичну і некласичної формі її протікання.

Симптоматика класичної форми хвороби Помпі

Спочатку тут треба сказати про те, що ценайбільш жорстка і максимально загрожує життю форма захворювання. Найчастіше вона проявляється в самому початку життя людини, особливо в перші шість місяців. У такому випадку прийнято говорити про таку симптоматиці:

Міопатія - яскраво виражена м'язова слабкість.
Гіпотонія - знижений м'язовий тонус. Такі дітки найчастіше не можуть навіть підняти голови.
Кардіомегалія - збільшене в розмірах серце.
Гепатомегалия - збільшена в розмірах печінка.
Макроглосія - збільшений в розмірах мову.
Дітки з даною проблемою погано набирають у вазі, мають проблеми з фізичним розвитком.
Проблеми з диханням.

Варто відзначити, що саме в такому випадкунайбільш важкий перебіг захворювання Помпе у дітей. І нерідко ще на першому році життя ці малюки помирають. Спочатку вони не можуть підняти голови і виглядають, як жабенята. Всі моторні навички вони набувають дуже повільно, здатні також їх втрачати через певний час. Нерідко такі крихти не можуть навчитися сидіти, повзати і ходити. Через м'язової слабкості у них поступово розвивається серцево-легенева недостатність. Якщо не надати своєчасну допомогу такому малюкові і не почати правильне лікування, дитина найчастіше вмирає ще до настання свого першого дня народження.

Некласична форма захворювання

Як же протікає хвороба Помпе в некласичної своєю формою? Так, спочатку треба відзначити, що проявляється вона ще до настання однорічного віку. У таких діток найчастіше спостерігається:

Відставання в розвитку і набуття моторних навичок.
М'язова слабкість, яка тільки прогресує.
Кардіомегалія, також може виникати серцева недостатність.

Дана форма хвороби відрізняється тим, щопротікає вона не так стрімко. Перша ж симптоматика може бути і зовсім не помічена, так як проявляється тільки м'язовою слабкістю. Важливо відзначити, що в цьому випадку також необхідно почати лікування якомога раніше. Адже при іншому варіанті розвитку подій дитина ризикує померти в ранньому віці.

Перебіг хвороби у дорослих

Розглянувши, як протікає у дітей хвороба Помпе(Фото малюків з даним захворюванням представлені в статті), потрібно також розповісти і про симптоматиці цієї проблеми у дорослих людей. Так, спочатку треба відзначити, що проявляються перші ознаки захворювання ближче до закінчення підліткового віку, а іноді й пізніше. Протікає хвороба Помпе у дорослих набагато м'якше, ніж у немовлят, однак починати лікування потрібно якомога раніше. Основна симптоматика в такому випадку:

Слабкість м'язів, в основному тулуба і ніг.
Збої дихання, відбувається ураження діафрагми.
Хода змінюється, стає хиткою і нестійкою.
Больові відчуття в м'язах.
Втома від посильного фізичного навантаження і навіть від підйому по сходах.
Печінка, а також серце збільшуються в розмірах.

лікування

Розглядаючи хвороба Помпе, лікування також потрібновивчити. Варто відзначити, що впоратися з цією проблемою не так просто, не можна просто сходити в аптеку і придбати одні ліки. Знадобиться замісна терапія, коли треба буде замінити фермент, який називається міозит. Після цього у пацієнтів зупиняється прогресування хвороби, і настає період відносного спокою. Важливо відзначити, що дана підтримуюча терапія допомагає зберігати бадьорість і сили для нормальної життєдіяльності.