Миотонический синдром: причини, симптоматика, лікування

Миотонический синдром - це нервово-м'язовурозлад, що характеризується неможливістю розслабити м'язи після їх скорочення. Дуже часто це захворювання зустрічається у дітей. У широкому сенсі такий діагноз включає в себе будь-які труднощі з розслабленням м'язів (навіть ті, що носять тимчасовий характер), що не належать до пирамидному або екстрапірамідні порушення тонусу.

Можливі причини

Миотонический синдром, за умови, що вінвроджений, є спадковим захворюванням. На сьогоднішній день медицині все ще не вдалося з точністю визначити причини, що ведуть до розвитку миотонии, проте в якості провокуючих чинників більшість лікарів називають ураження підкіркових ядер, патологічні процеси в мозочку і порушення, пов'язані з вегетативними нервовими центрами. У разі ж, якщо миотонический синдром не є генетичним, як причин можна виділити такі дитячі патології, як рахіт, порушений обмін речовин, всілякі внутрішньоутробні порушення і родові травми. Слід зазначити, що нерідко трапляються випадки, коли діагноз не підтверджується: стан тонусу м'язів малюка може бути помилково інтерпретовано.

клінічна картина

Миотонический синдром у дітей характеризуєтьсясвоєрідним ускладненням рухового акту. Якщо в нормі м'язи після скорочення відразу ж розслабляються, то в даному випадку, навпаки, виникає тонічне напруження. Після того як скоєно кілька скорочень поспіль, м'яз починає поступово розроблятися. Подальша робота відбувається значно легше. В цілому симптоматика у дітей починає проявлятися з нижніх кінцівок, тому лікарі радять батькам звертати увагу на те, як малюк піднімається і спускається по сходах, чи може він швидко ходити, як він виконує дії, що вимагають координації і уваги. Якщо людина страждає від миотонии, всі перераховані вище дії будуть даватися йому з великими труднощами: хворі постійно втрачають рівновагу, раз у раз падають, перед серією рухів надовго завмирають на місці. Ще одна характерна ознака, по якому діагностується миотонический синдром - зміна механічної збудливості м'язів. Лікар наносить легкий удар в область певної групи м'язів, і, як правило, у відповідь реакція полягає у виникненні спазму, причому він супроводжується утворенням м'язових валиків, які повільно розгладжуються. Закономірно, що подібна тонічна реакція найчастіше супроводжується загальною м'язовою слабкістю, що, в свою чергу, веде до самих неприємних наслідків: нерозвинені м'язи спини формують неправильну поставу, слабкі м'язи преса неминуче ведуть до замків і іншим проблемам з кишечником, слабкість очних м'язів є відмінним фоном для розвитку короткозорості. Крім того, м'язової гіпотонії зазвичай супроводжує загальна слабкість, швидка стомлюваність і постійні головні болі. Жінки, які страждають від цього захворювання, часто не здатні досягати кульмінації під час сексу: вони відчувають так званий «миотонический оргазм», який отримують за допомогою інтенсивних скорочень м'язів таза.

лікування

На жаль, ефективного лікування для генетичнообумовленої миотонии сьогодні не існує. Якщо миотонический синдром був викликаний певною причиною, слід докласти всіх зусиль до того, щоб її усунути. У числі дієвих методів фахівці називають масаж і електрофорез.