Природжений сліпота Лебера: причини, симптоми і особливості лікування
Захворювання зорового апарату завждидоставляють пацієнтам масу незручностей і проблем. Очі - це основний орган почуттів. З його допомогою людина може бачити навколишній світ і повноцінно орієнтуватися в просторі. Найбільш страшною патологією вважається втрата центрального зору. У медичній практиці вона зустрічається під назвою Лебера сліпота. Лікування, симптоми, причини недуги - ось лише деякі питання, винесені на обговорення в сьогоднішній статті.
Опис захворювання і його різновиди
Амавроз є патологію очногоапарату, при якій спостерігається часткова або повна сліпота. Даний стан не пов'язують з прямим ураженням органів зору. Воно носить функціональний характер. А викликано захворювання порушенням роботи нервів зорового апарату. Це як раз той випадок, коли під час офтальмологічного огляду лікар не бачить істотних відхилень. При цьому пацієнт скаржиться на стійке погіршення зору.
Амавроз буває двох видів: транзиторний (перехідний) та вроджений. Перший випадок характеризується тимчасовою втратою зору. Розвиток захворювання, як правило, обумовлено ішемією в басейні сонної артерії. За допомогою медикаментозної терапії або самостійно зір незабаром відновлюється. Якщо на тлі транзиторної сліпоти симптоми ішемії прогресують, проводиться хірургічне втручання. Подібного роду операція часто дозволяє запобігти інсульту у пацієнта.
Природжений сліпота Лебера представляє особливий інтерес для лікарів і вчених. Тому доцільно розглянути дану патологію окремо.
Особливості вродженого амавроза Лебера
Спадкову форму захворювання лікарі пов'язуютьз генетичними порушеннями продукції родопсину. Саме він відповідає за передачу інформації по нервових пучків до ділянок головного мозку. Якщо родопсина досить, сітківка успішно трансформує світло в імпульси, з яких згодом формуються зорові образи. Згідно з останніми дослідженнями з цього питання, крім родопсина патологічний процес також поширюється і на інші ділянки - палички і колбочки.
Вперше вроджений амавроз Лебера був згаданий в1867 році. Вчений, ім'ям якого згодом назвали захворювання, визначив основні його прояви. Це перш за все сліпота, ністагм і поява пігментних плям на очному дні. Патологія зустрічається досить рідко (3 випадки на кожні 100 тис. Населення). Вона в рівній мірі вражає як чоловіків, так і представниць прекрасної статі.
Основні причини
Чому виникає вроджений амавроз Лебера? Причини розвитку захворювання до цих пір залишаються невідомими. Багато лікарів говорять про його зв'язки з відсутністю чіткої специфічності елементів пігментного епітелію (родопсину) з фоторецепторами. Обумовлено це аномаліями генного матеріалу. Патологія має аутосомно-рецесивний спосіб передачі. Її варто побоюватися тільки в тому випадку, якщо в обох батьків в ДНК присутня мутуючий ген.
Йдеться про гені RPE-65 на першій хромосомі. На сьогоднішній день вченим відомо близько 80 різновидів його мутацій, які провокують ряд форм абіотрофіі сітківки. Кодується цим геном білок відповідає за метаболізм ретинолу в пігментному епітелії. При наявності генетичного дефекту описаний процес дає збій. В результаті синтез родопсину припиняється, що призводить до появи характерних для захворювання симптомів.
клінічна картина
Спадковий сліпота Лебера виявляється вже вранньому дитинстві. У дітей з таким діагнозом зазвичай відсутні зорові рефлекси. Вони незграбні і періодично себе травмують. Варто зауважити, що сліпота не є абсолютною при народженні. Протягом життя дитини вона прогресує, а ближче до пубертатного віку призводить до повної втрати зору. Однак бувають винятки.
Природжений сліпота Лебера характеризується наступними симптомами:
- Мимовільні рухи очей.
- Зіниці погано реагують на світло.
- Дитині досить важко сфокусувати свій погляд на одному об'єкті. Він практично не розрізняє розташовані поруч предмети.
- Погляд постійно блукає.
- Патологія часто супроводжується кератоконусом. Це дефект, при якому рогова оболонка змінює звичну конфігурацію. Вона стає конусоподібної.
Амавроз Лебера в більшості випадків носитьсистемний характер і пов'язаний з іншими порушеннями. У таких дітей спостерігається відставання в розумовому розвитку. У них зазвичай поганий або зовсім відсутній слух. Захворювання доповнюється іншими патологіями внутрішніх органів.
методи діагностики
Через велику кількість проявів захворюванняз боку різних систем іноді важко своєчасно запідозрити вроджений амавроз Лебера. Причини, симптоми цієї патології більшості батьків і зовсім не знайомі. Тому вони не відразу звертаються за допомогою до лікаря.
Діагностикою займається окуліст. Іноді потрібна допомога сторонніх фахівців: невролога, ангіології та ін. Обстеження пацієнта починається з вивчення його анамнезу. При цьому лікар в процесі огляду може ставити уточнюючі питання. Наприклад, коли з'явилися перші симптоми недуги, чи були виявлені випадки амавроза у інших членів сім'ї.
В обов'язковому порядку у маленького пацієнтафахівець досліджує очне дно, перевіряє зір, якість зорового рефлексу. При необхідності його направляють на МРТ, а також призначають додаткову консультацію у генетика.
особливості терапії
Амавроз Лебера не піддається лікуванню. Доцільним, на думку деяких офтальмологів, вважається призначення підтримуючої терапії. Такий курс включає в себе використання вітамінних комплексів, внутрішньоочних ін'єкцій і судинорозширювальних препаратів.
Зазвичай таким хворим, за умови збереженнядостатнього рівня зору, лікар виписує окуляри. Однак навіть з їх допомогою дуже важко розрізнити міміку оточуючих. Дитину в обов'язковому порядку ставлять на облік у невропатолога.
Батьки, в свою чергу, повинні уточнитивідстань, на якому малюк здатний розрізняти вираз обличчя оточуючих людей. Для правильного формування ЦНС їм краще перебувати в межах заданих дистанційних рамок. Такий підхід дозволить дитині дізнаватися особи, копіювати міміку і контактувати з найближчими родичами.
Прогноз для пацієнтів
На сьогоднішній день лікарі не можуть запропонуватицілеспрямований і одночасно ефективний спосіб боротьби з амаврозом. Однак у всьому світі вчені продовжують проводити клінічні дослідження і шукати універсальні ліки. Деякі з них показують хороші результати. Наприклад, при введенні в сітківку ока гена RPE65 у хворих спостерігається істотне поліпшення зору.
Що стосується прогнозу патології, то він в більшості випадків несприятливий. Приблизно у 95% пацієнтів до 10 років відбувається повна втрата зору.</ Span </ p>
